Amniocenteza este o investigatie prin care se pot detecta anumite anomalii si boli genetice ale fatului

Amniocenteza este o investigatie prin care se pot detecta anumite anomalii si boli genetice ale fatului , prin prelevarea unei mostre de lichid amniotic, in timpul sarcinii. Desi in multe tari europene amniocenteza este o investigatie obligatorie pentru femeile insarcinate, cu varste de peste 35 de ani, ea este recomandata si femeilor care prezinta un risc crescut de probleme genetice. Se stie insa ca amniocenteza este un test destul de invaziv si ca are un anumit risc de pierdere a sarcinii.

Amniocenteza, un test prenatal invaziv, a fost mult timp o metodă standard pentru diagnosticarea anomaliilor genetice și cromozomiale la făt. Cu toate acestea, tehnologiile moderne și alternativele non-invazive, cum ar fi testele de ADN fetal liber circulant (cfDNA), au început să schimbe acest peisaj. În consecință, există discuții cu privire la posibilitatea ca amniocenteza să devină mai puțin frecvent utilizată în viitor.

Motive pentru scăderea utilizării amniocentezei:

1. Testele non-invazive mai sigure și mai confortabile: Testele de screening prenatal non-invazive (NIPT), cum ar fi testul de ADN fetal liber circulant (cfDNA), oferă informații precise despre anomaliile cromozomiale fără riscurile asociate cu procedurile invazive. Aceste teste analizează ADN-ul fetal dintr-o probă de sânge matern și au o rată de detectare foarte mare pentru anomalii precum sindromul Down.

Citeste Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratete si indicatii - tot ce trebuie sa stii: GHID

2. Reducerea riscurilor: Amniocenteza implică riscuri precum infecția, pierderea sarcinii sau leziuni fetale. Testele non-invazive nu prezintă aceste riscuri, fiind o opțiune mai sigură pentru mamă și făt.

3. Accesibilitate și confort: Testele de screening non-invazive sunt mai ușor de realizat și mai confortabile pentru pacientă, deoarece nu necesită o procedură invazivă și pot fi efectuate printr-o simplă recoltare de sânge.

4. Tehnologii avansate: Progresele tehnologice în analiza genetică și bioinformatică au îmbunătățit acuratețea și fiabilitatea testelor non-invazive, făcându-le o alternativă viabilă la amniocenteză.

Deși amniocenteza rămâne un instrument important pentru diagnosticarea anomaliilor genetice și cromozomiale, creșterea accesibilității și fiabilității testelor non-invazive poate duce la o reducere a utilizării acestei proceduri invazive în viitor. Cu toate acestea, în anumite cazuri, amniocenteza poate fi în continuare necesară pentru diagnosticarea definitivă și pentru confirmarea rezultatelor obținute prin teste de screening. Consultația cu un specialist în obstetrică și ginecologie rămâne esențială pentru a alege cea mai potrivită metodă de testare prenatală în funcție de situația specifică a fiecărei sarcini.

Va recomandam sa cititi mai multe aici Amniocenteza in sarcina: ce detecteaza, factori de risc si consiliere genetica - sfatul medicului

Există mai multe teste alternative la amniocenteză care pot fi utilizate pentru a evalua sănătatea fătului și pentru a detecta eventuale anomalii genetice sau cromozomiale.

Iată câteva dintre aceste alternative:

1. Testul Chorionic Villus Sampling (CVS):

CVS este o procedură similară cu amniocenteza, dar este efectuată mai devreme în sarcină, de obicei între săptămânile 10 și 13. În timpul CVS, se prelevează mostre de vilozități coriale, care sunt țesuturi din placenta. Aceste mostre sunt analizate pentru a detecta anomalii genetice și cromozomiale.

2. Teste de de screening prenatal:

Testele de screening prenatal includ diverse analize și evaluări, care sunt utilizate pentru a evalua riscul de anomalii genetice sau cromozomiale în primul și al doilea trimestru de sarcină. Iată o scurtă descriere a acestora:

Testul ADN-ului fetal liber circulant (cfDNA): Acest test analizează fragmentele de ADN fetal liber care circulă în sângele mamei. Este un test non-invaziv care poate detecta anomalii cromozomiale precum sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 și trisomia 13.
- Momentul efectuării: De obicei, între săptămânile 10 și 12 de sarcină.
- Eficacitate: Are o rată de detectare foarte mare pentru anumite anomalii cromozomiale.

Screeningul de prim trimestru: Acest test combină o analiză de sânge cu o ecografie pentru a evalua riscul de sindrom Down și alte anomalii cromozomiale. Testul de sânge măsoară nivelurile anumitor proteine și hormoni, iar ecografia măsoară translucența nucală (grosimea fluidului de la nivelul gâtului fătului).
- Momentul efectuării: Între săptămânile 11 și 14 de sarcină.
- Eficacitate: Oferă o evaluare a riscului, dar nu un diagnostic definitiv.

Screeningul de al doilea trimestru (triple test sau quadruple test):: Acest test de sânge măsoară nivelurile a trei sau patru substanțe produse de placentă și făt: alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG), estriol neconjugat și, în cazul quadruple test, inhibină A. Este utilizat pentru a evalua riscul de defecte de tub neural și anomalii cromozomiale.
- Momentul efectuării: Între săptămânile 15 și 20 de sarcină.
- Eficacitate: Oferă o evaluare a riscului, dar nu un diagnostic definitiv.

Ecografia morfologică de trimestrul al doilea: Aceasta este o ecografie detaliată care examinează structurile anatomice ale fătului pentru a identifica posibile malformații congenitale.
- Momentul efectuării: De obicei, între săptămânile 18 și 22 de sarcină.
- Eficacitate: Poate detecta o varietate de anomalii fizice și de dezvoltare, dar nu poate diagnostica toate anomaliile cromozomiale.

3. Teste Non-Invasive Prenatale (NIPT):

NIPT este un test de sânge care analizează ADN-ul fetal circulant în sângele matern. Acest test este utilizat pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13. NIPT are o rată ridicată de precizie și nu este invaziv.

Citeste Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratete si indicatii - tot ce trebuie sa stii: GHID

4. Ecografie detaliată (anomalie structurala):

 Ecografia detaliată este o examinare ecografică amănunțită care poate identifica anomalii structurale la nivelul fătului, cum ar fi malformații ale organelor sau ale scheletului. Această ecografie se efectuează în general în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.

O alta alternativa ar putea fi si aceasta. Un grup de cercetatori de la Universitatea Washington din Seattle si-a publicat rezultatele cercetarilor in revista medicala Science Translational Medicine. Informatiile arata ca genomul unui fetus poate fi identificat in timpul sarcinii cu ajutorul unui esantion din sangele mamei si al unuia din saliva tatalui. Noua tehnica este cu siguranta mult mai putin invaziva decat amniocenteza si, in plus, se pare ca rezultatele sunt mai sigure decat cele obtinute prin cercetarea lichidului amniotic. 

Dupa spusele cercetatorilor, aceasta noua tehnica de detectare a genomului fatului va permite si detectarea unui numar mai mare de variatii genetice si intr-o maniera mult mai detaliata . Pentru a ajunge la rezultatele date deja publicului, Jacob Kitzman si Matthew Snyder, autorii studiului, au precizat ca a fost prelevat sangele mamei in saptamana 18 de sarcina . Informatiile continute de esantionul de sange si de cel din saliva tatalui contin numeroase informatii genetice care permit identificarea precisa a genomului fatului. Metoda a fost repetata si la cupluri in care sarcina femeii era mai mica de 18 saptamani. Rezultatele au fost confirmate ulterior de analiza genomului fetal plecand de la esantioane de sange prelevate din cordonul ombilical, la nastere.

Prezenta celulelor ADN ale bebelusului caruia urmeaza sa-i dea viata in plasma sangvina a mamei, la cateva saptamani de la conceptie, este un lucru stiut si dovedit de catre specialisti. Este insa important de stiut ca un copil poate prezenta variatii genetice ale unor trasaturi pe care nu le imparte cu niciunul dintre parinti. Acestea pot aparea in timpul formarii ovulului, in timpul formarii spermei sau in timpul conceptiei . Avand in vedere ca aceste variantii ce stau la baza numeroaselor probleme de natura genetica, autorii studiului mentionat amintesc cat de importanta este stabilirea unui diagnostic genetic prenatal complet, astfel incat sa poata fi luate cat mai repede masurile medicale necesare, atat pentru mama, cat si pentru copil.

Vor aceste noi proceduri amniocenteza?

Amniocenteza nu poate fi considerată un test depășit, deoarece rămâne una dintre opțiunile importante pentru diagnosticarea anomaliilor genetice și cromozomiale la fătul nenăscut. Cu toate acestea, există acum și alte teste non-invazive și mai puțin riscante disponibile, cum ar fi testul non-invaziv prenatal (NIPT), care poate oferi informații similare cu cele obținute prin amniocenteză în ceea ce privește anomalii cromozomiale comune, cum ar fi sindromul Down.

Avantajele și limitările fiecărui test:

Amniocenteza: Este un test invaziv cu riscuri asociate, dar oferă rezultate definitive pentru o gamă largă de anomalii genetice.

NIPT: Este un test non-invaziv, cu riscuri minime, și oferă o rată de detectare foarte mare pentru anumite anomalii, dar rezultatele pozitive necesită confirmare prin teste invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS).

Concluzie:
Deși amniocenteza rămâne o opțiune crucială pentru diagnosticarea precisă a anomaliilor genetice, testele prenatale non-invazive (NIPT) oferă o alternativă mai sigură și mai confortabilă pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale comune. Decizia între aceste teste ar trebui să fie făcută în consultare cu un specialist în obstetrică și ginecologie, care poate oferi recomandări personalizate în funcție de situația specifică a fiecărei sarcini.

Amniocenteza rămâne o opțiune importantă în următoarele situații:

1. Confirmare: Dacă un test de screening prenatal, cum ar fi NIPT sau testul de triplu marker, indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, amniocenteza poate fi folosită pentru a confirma rezultatele.

2. Detectarea altor anomalii: Amniocenteza poate fi utilizată pentru a detecta alte anomalii genetice sau cromozomiale care nu sunt acoperite de teste de screening prenatal.

3. Diagnosticul bolilor genetice: Amniocenteza poate fi folosită pentru a diagnostica specific anumite boli genetice ereditare sau alte condiții medicale la făt.

4. Nevoi specifice: În cazul unor circumstanțe medicale specifice sau istoric familial de boli genetice, medicul poate recomanda amniocenteza.

Cu toate acestea, trebuie să țineți cont că amniocenteza este o procedură invazivă și comportă un mic risc de complicații, cum ar fi pierderea sarcinii sau infecția. De aceea, este important să discutați cu medicul dumneavoastră obstetrician-ginecolog și să luați în considerare riscurile și beneficiile înainte de a decide dacă să efectuați acest test sau să optați pentru alte opțiuni de screening prenatal. Decizia va depinde de circumstanțele individuale ale fiecărei sarcini și de obiectivele dumneavoastră.

Cititi despre toate testele din timpul sarcinii aici.

Alte teste importante in timpul sarcinii

Triplul test in sarcina
Testul de depistare al Streptococului B in sarcina
Testul pentru diagnosticul incompatibilitatii Rh in sarcina
Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical
Testul TORCH de depistare a infectiilor in sarcina
Testul alfafetoproteinic – AFP
Testul fetal non stres (NST)
Testul de vilus corionic 

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina

Pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Acesta este cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

Te invităm să descarci această aplicație (pentru sistemele Android) AICI

Te invitam sa descarci aplicatia pentru IOS (Iphone sau tablete Mac) AICI  

 Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

→ Cauta si pe Facebook Desprecopii - Desprecopii are un grup pentru fiecare luna - cauta Mamici de luna anul (de exemplu - Mamici de Decembrie 2024)

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

Citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Desprecopii.com - toate drepturile rezervate - © 2024
articol revizuit de Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, 

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️